從一個(gè)人到一群人 一起蹚過(guò)罕見(jiàn)病這條“河”-快播報

隨著(zhù)社會(huì )對罕見(jiàn)病關(guān)注度的提高，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從4年縮短到了4周。但在很多二三線(xiàn)城市或者更小的地方，患者確診還是比較困難，患者異地就醫情況普遍。

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(資料圖片僅供參考)

“如果能維持住我現在的狀況，對于未來(lái)，我覺(jué)得我還能做好多事情?！边@是波波最近的期待。作為一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，從確診后沒(méi)有藥，到用不起藥，再到用上藥，波波等了17年。2月初，他完成了“救命藥”諾西那生鈉的第5針注射，“感覺(jué)翻身功能有了改善”。

今年3月1日落地實(shí)施的新版國家醫保目錄新增了7款罕見(jiàn)病用藥，其中包括治療脊髓性肌萎縮癥的利司撲蘭口服溶液用散。

同樣看到希望的還有楊毛毛。她是一位多發(fā)性硬化患者，同時(shí)也是專(zhuān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的公益機構病痛挑戰基金會(huì )的脫髓鞘（包括多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎等罕見(jiàn)病——記者注）項目負責人?？吹接糜谥委煻喟l(fā)性硬化等罕見(jiàn)病的富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液以及伊奈利珠單抗注射等藥物首次納入國家醫保目錄，她第一時(shí)間和病友們分享了好消息。

從確診為罕見(jiàn)病患者，到對抗罕見(jiàn)病，再到幫助更多病友一起對抗罕見(jiàn)病，他們要攜手一起蹚過(guò)罕見(jiàn)病的“河”。

確診時(shí)間從4年到4周

從開(kāi)始求醫，到第一次聽(tīng)到“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”，波波和家人用了11年。

和不少脊髓性肌萎縮癥患兒一樣，波波剛學(xué)走時(shí)走不穩，容易摔倒，但家人沒(méi)當回事，一直到3歲，家里人還以為是“缺鈣”，吃了一段時(shí)間鈣片，走路不穩的情況仍沒(méi)有好轉。之后，波波被帶去河北滄州和天津、北京求醫，6歲那年他才得到一個(gè)“懷疑肌營(yíng)養不良”的診斷。

很長(cháng)一段時(shí)間里，波波都把摔跤看成常態(tài)，“只知道自己有病，但不覺(jué)得比別人差”。初二那年，波波的癥狀突然加重，腿部愈發(fā)無(wú)力，從家到學(xué)校的200多米都需要別人攙扶，后來(lái)連站著(zhù)都費勁兒，他的家里人意識到“可能是個(gè)大事”。

在北京協(xié)和醫院，經(jīng)過(guò)肌電圖等檢查結果，波波被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，這是一個(gè)“很多醫生當時(shí)連名字都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)”的罕見(jiàn)病。

波波的經(jīng)歷在罕見(jiàn)病患者中并不罕見(jiàn)。即便在醫療資源相對發(fā)達的一線(xiàn)城市，這種情況也會(huì )發(fā)生。家在北京，也在北京上大學(xué)的楊毛毛是2014年3月確診為多發(fā)性硬化患者。前一年，楊毛毛開(kāi)始出現渾身無(wú)力、走不了直線(xiàn)、寫(xiě)字串行的癥狀。校醫兩次給出了相似的答案：“非常典型的亞健康，早點(diǎn)睡覺(jué)，少玩手機?！?/p>

確診那次，她躺在急診的病床上，經(jīng)過(guò)核磁檢查和醫生會(huì )診，她不斷聽(tīng)到“這孩子是‘沒(méi)事’，這就是典型的‘麥當勞’”的表述。后來(lái)她才知道，“沒(méi)事”，就是“多發(fā)性硬化”英文縮寫(xiě)“MS”的諧音，“麥當勞”是指國際通用的多發(fā)性硬化McDonald診斷標準。

“如果把人的神經(jīng)比作電線(xiàn)，這個(gè)病可以看作是電線(xiàn)的外皮脫落了?！泵氲搅烁咧猩镏R，立刻意識到自己得了一種中樞神經(jīng)系統炎性脫髓鞘性疾病，體內免疫細胞會(huì )錯誤攻擊自身中樞神經(jīng)組織，主要損害脊髓、大腦以及視神經(jīng)，導致多種神經(jīng)功能障礙。

北京醫院神經(jīng)內科主任醫師殷劍介紹，“多發(fā)”主要指空間上的病變部位多發(fā)，時(shí)間上的多次復發(fā)，需要醫生通過(guò)核磁影像等檢查，盡早完成診斷。

“這對醫生的要求特別高?！备鶕髣Φ呐R床經(jīng)驗，一名醫生至少需要50多例的實(shí)際病例的實(shí)操，50-80小時(shí)的系統學(xué)習，才可能較好地掌握診斷多發(fā)性硬化的能力。在殷劍看來(lái)，建立一支成熟的罕見(jiàn)病診療團隊的成本主要是醫生的培養，“對人的培養是最花錢(qián)、最花時(shí)間的”，這也是造成“比罕見(jiàn)病更罕見(jiàn)的是罕見(jiàn)病醫生”的原因之一。

從上世紀90年代開(kāi)始，北京醫院神經(jīng)內科在已故神經(jīng)免疫學(xué)泰斗許賢豪的帶領(lǐng)下，創(chuàng )建了中國神經(jīng)免疫疾病第一個(gè)臨床研究和治療中心，承接了中國第一個(gè)多發(fā)性硬化國際多中心臨床藥物試驗，培養了中國第一批神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)博士、碩士和專(zhuān)科進(jìn)修醫生。殷劍也是許賢豪的學(xué)生，他說(shuō)：“今天的團隊是兩三代醫生努力的結果?！?/p>

隨著(zhù)社會(huì )對罕見(jiàn)病關(guān)注度的提高，罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò )逐步建立，多學(xué)科聯(lián)合（MDT）門(mén)診開(kāi)設。根據病痛挑戰基金會(huì )和沙利文咨詢(xún)聯(lián)合發(fā)布的《2023中國罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢觀(guān)察報告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)《報告》），通過(guò)全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間從4年縮短到4周。

“但這里有一個(gè)前提，是在醫療資源相對比較集中的大城市?！北本┎⊥刺魬鸹饡?huì )信息研究總監郭晉川指出，在很多二三線(xiàn)城市或者更小的地方，患者確診可能還是比較困難，患者異地就醫情況普遍。

“異地就醫適合于罕見(jiàn)病?！币髣φJ為，上級醫院有責任也有必要培訓基層醫生識別罕見(jiàn)病的能力，介紹可轉診的平臺，“但不能指望罕見(jiàn)病在所有的基層和縣級醫院推開(kāi)，這在成本上幾乎是無(wú)法完成的”。

殷劍建議，與其關(guān)注就醫機會(huì )，不如關(guān)注如何打通全國的就診系統和醫保系統。由于各地醫保在統籌層次、報銷(xiāo)標準、物價(jià)項目等方面存在差異，異地就醫報銷(xiāo)復雜、比例低，一直是罕見(jiàn)病患者的一大顧慮。他建議，“必要時(shí)，應在政策上給予罕見(jiàn)病患者一定傾斜和提供雙向轉診的便利”，這樣既有利于縮短診斷周期，也便于患者在當地開(kāi)藥。

從“無(wú)藥可用”到“有藥可選”“可負擔”

《報告》顯示，目前全球有7000種已知罕見(jiàn)病，只有5%的罕見(jiàn)病有有效治療方案，10%的罕見(jiàn)病在美國FDA有注冊藥物，大量罕見(jiàn)病在國內和國際上仍然面臨無(wú)藥可醫的狀況。

“確診了，但是沒(méi)有辦法治，對患者來(lái)講，其實(shí)是更絕望的一種情形?！惫鶗x川指出，國家和地方都做了大量的探索，一起推動(dòng)解決罕見(jiàn)病患者用藥可及的問(wèn)題。像波波一樣的脊髓性肌萎縮癥患者對這種絕望深有體會(huì )，好在他們等來(lái)了越來(lái)越多的希望。

初二那年確診時(shí)，波波被醫生告知“沒(méi)有能治的藥”。很長(cháng)一段時(shí)間里全家人都在刻意回避這個(gè)話(huà)題。直到2019年，他第一次覺(jué)得“藥在向自己走近”。那一年，諾西那生鈉注射液在中國獲批上市，成為中國首個(gè)能治療該病的藥物，近70萬(wàn)元/針的“天價(jià)”距離波波用上藥依舊遙遠。在2021年國家醫保談判“靈魂砍價(jià)”后，醫保支付降價(jià)至3.3萬(wàn)元/針的價(jià)格讓波波“激動(dòng)到詞窮”，“想到的只有感謝”。從2022年6月16日第一次用藥至今，波波已經(jīng)完成了5針注射，翻身功能有了改善。

而3月1日落地實(shí)施的2022版國家醫保藥品目錄又新增了第二款SMA治療用藥——利司撲蘭口服溶液用散，這是全球首個(gè)治療SMA的靶向mRNA口服小分子疾病修正治療藥物，可穿透血腦屏障，同時(shí)提高中樞神經(jīng)系統與外周組織的SMN蛋白。據研發(fā)廠(chǎng)商羅氏制藥中國介紹，利司撲蘭散劑方便常溫儲存和運輸，可以居家治療，無(wú)需住院、侵入性手術(shù)或同時(shí)使用其他藥物。因為這些特點(diǎn)，業(yè)界也認為SMA開(kāi)啟了“口服”治療新時(shí)代。

“你們給這些患兒讓10塊錢(qián)，可能他們就可以多喝幾瓶牛奶，多吃幾個(gè)雞蛋?！边@是當時(shí)SMA治療用藥醫保談判現場(chǎng)讓人印象深刻的一句話(huà)。經(jīng)過(guò)5次報價(jià)，這款藥物最終以3780元/支的價(jià)格正式納入國家醫保。據報道，湖南一個(gè)已經(jīng)用上該藥的患者，醫保報銷(xiāo)后實(shí)際自付1512元。SMA患者不僅“有藥可用”，而且“有藥可選”，還節省了住院、往返交通等經(jīng)濟成本。

在“?；尽贝蟊尘跋?，醫保目前覆蓋了70%左右的罕見(jiàn)病藥品數量。多位相關(guān)人士在接受中青報·中青網(wǎng)記者采訪(fǎng)時(shí)都提到，五部門(mén)2018年聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》是罕見(jiàn)病領(lǐng)域巨大變化的一道分水嶺?！霸谶@之前，我們要解決的是有無(wú)藥品，進(jìn)不進(jìn)醫保的問(wèn)題，現在就可以解決功能好壞和適應性的問(wèn)題?！痹谝髣磥?lái)，有藥可用、有藥可選，才能更好幫助患者，相關(guān)學(xué)科才能發(fā)展下去。

從一個(gè)人到一群人

每年2月，楊毛毛和波波都格外忙碌。兩人朋友圈幾乎每天都有至少3條有關(guān)“國際罕見(jiàn)病日”的活動(dòng)內容，他們想讓更多人治療罕見(jiàn)病。

確診后，很多罕見(jiàn)病患者都會(huì )面臨一個(gè)問(wèn)題：如何更好地融入社會(huì )。波波進(jìn)入高中后，四肢機能逐漸退化，于是選擇輟學(xué)在家。之后的近10年里，他沒(méi)出過(guò)遠門(mén)，一方面是擔心行動(dòng)上的不便，另一方面是心情低落，“覺(jué)得坐輪椅丟人”。

2017年在哥哥的鼓勵和幫助下，他鼓起勇氣去上海參加了美兒SMA關(guān)愛(ài)中心舉辦的第一次線(xiàn)下病友交流會(huì )，認識了很多病友，相似但又各不相同的經(jīng)歷讓他找到歸屬感?！巴蝗挥蟹N豁然開(kāi)朗的感覺(jué)”。第二年，波波便決定以志愿者的身份加入其中，“我突然發(fā)現我能幫到別人，我的人生就很有價(jià)值”。

確診后的楊毛毛也在罕見(jiàn)病群體中找到自己新的方向。2014年結束治療后，她選擇休學(xué)一年，其間加入了多發(fā)性硬化病友群。2014年7月，她報名參加了瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心舉辦的第三屆I CAN協(xié)力營(yíng)，認識了很多罕見(jiàn)病病友，抱著(zhù)“想要為罕見(jiàn)病群體做一點(diǎn)事情”的初衷開(kāi)始了公益之路。2018年初，首個(gè)多發(fā)性硬化用藥納入國家醫保目錄之后，很多病友在購藥報銷(xiāo)的最后一公里都遇到了一些障礙。與此同時(shí)，病痛挑戰基金會(huì )脫髓鞘項目組成立，她成為這個(gè)項目的負責人。

罕見(jiàn)病患者組織逐漸成為幫助實(shí)現病有所醫、醫有所藥的重要力量?！吨袊币?jiàn)病綜合報告(2021)》顯示，國內存在的名稱(chēng)固定、活動(dòng)規律的罕見(jiàn)病患者組織已有130家；52家患者組織已在各地民政部門(mén)注冊。

患者組織的發(fā)展也離不開(kāi)社會(huì )各方支持，尤其是醫生的指導。2014年5月，楊毛毛第一次參加多發(fā)性硬化病友聚會(huì )活動(dòng)時(shí)認識了許賢豪醫生，他當時(shí)是北京醫院神經(jīng)內科主任醫師。這位神經(jīng)免疫學(xué)領(lǐng)域的先驅一直是楊毛毛公益之路的支持者，對于楊毛毛發(fā)起的罕見(jiàn)病活動(dòng)都很愿意參加。

在殷劍的記憶里，早在1996年剛入師門(mén)時(shí)，導師許賢豪就開(kāi)始思考公益事業(yè)的建設，尤其是與病患的交流和聯(lián)系。1997年，他帶著(zhù)學(xué)生開(kāi)通了一條“800熱線(xiàn)”，把電話(huà)號碼印在小卡片上，發(fā)給每位到門(mén)診就醫的病患，以便回答他們關(guān)于用藥、門(mén)診，甚至是心理建設的問(wèn)題。

但受限于技術(shù)條件，這條用了10多年的熱線(xiàn)沒(méi)有達到團隊預期的傳播效果。作為中國最早一批提出罕見(jiàn)病領(lǐng)域需要有公益組織參加的臨床大夫，他意識到，光憑臨床醫生和醫院的力量不可能改變整個(gè)現狀?！叭绻麤](méi)有罕見(jiàn)病病友協(xié)會(huì )和公益組織協(xié)會(huì )的參與，是無(wú)法擴大社會(huì )共識的?！币髣τ浀迷S賢豪曾對他們說(shuō)過(guò)的話(huà)。

去年12月23日，楊毛毛通過(guò)殷劍得知了許賢豪離世的消息。今年春節后，楊毛毛回北京醫院復診，路過(guò)最后一次見(jiàn)到許賢豪的走廊，回憶起他曾給過(guò)的幫助和鼓勵?！艾F在不僅僅是自己在做，也是帶著(zhù)他沒(méi)有做完的事情一起去做?！睏蠲f(shuō)。

前不久，殷劍參加了“2023年脫髓鞘病友新春茶話(huà)會(huì )”，這讓他想起了10年前導師許賢豪第一次帶著(zhù)他們去參加病友組織的活動(dòng)?！拔覀儼阉胱龅倪@些事情，他教我們的這些事情，真真實(shí)實(shí)地做下去，可能這是對他最好的紀念?！?/p>

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