研究人員通過(guò)全基因組測序檢測到癌癥DNA中的突變特征

英國劍橋大學(xué)科學(xué)家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列，發(fā)現了有關(guān)致癌原因的線(xiàn)索“寶庫”。這項研究得到了英國癌癥研究中心的支持，并于近日發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

由于全基因組測序提供了大量數據，研究人員能夠檢測到癌癥DNA中的模式或突變特征，提供有關(guān)患者過(guò)去是否曾接觸過(guò)致癌環(huán)境原因的線(xiàn)索，例如吸煙、紫外線(xiàn)或內部細胞故障。該研究團隊發(fā)現了58個(gè)新的突變特征，這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

基因組數據由英國“十萬(wàn)人基因組計劃”提供，該項目是一項在英格蘭范圍內開(kāi)展的臨床研究計劃，旨在對大約85000名患有罕見(jiàn)疾病或癌癥的患者的100000個(gè)全基因組進(jìn)行測序。

劍橋大學(xué)研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說(shuō)：“全基因組測序為我們提供了導致每個(gè)人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數千個(gè)突變，我們擁有前所未有的能力來(lái)尋找患者的共性和差異，在此過(guò)程中，我們發(fā)現了58個(gè)新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認識。”

劍橋大學(xué)基因組醫學(xué)和生物信息學(xué)教授塞雷納·尼克-載瑙說(shuō)，識別突變特征很重要的原因是，它們就像犯罪現場(chǎng)的指紋，可幫助查明癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義，可突出被特定藥物靶向的異常，或表明個(gè)體癌癥中潛在的“致命弱點(diǎn)”。

英國癌癥研究中心首席執行官米歇爾·米切爾說(shuō)：“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發(fā)展、如何表現以及哪些治療方案最有效的線(xiàn)索方面有多么強大。通過(guò)‘十萬(wàn)人基因組計劃’獲得的洞察力，可用于改善癌癥患者的治療和護理。”

總編輯圈點(diǎn)

我們常?？吹交蚵?tīng)到一些關(guān)于預防癌癥、保持健康的建議，比如少抽煙、遠離輻射、遠離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關(guān)系?上述研究從基因這一微觀(guān)層面進(jìn)行研究探索，找到了新的基因突變線(xiàn)索，這為我們有效預防癌癥提供了更多科學(xué)依據。進(jìn)一步而言，有了精確的基因突變線(xiàn)索，或許也有助于醫藥領(lǐng)域研發(fā)更加有效的靶向藥物和療法，進(jìn)一步推動(dòng)癌癥的精準治療。(科技日報記者 張夢(mèng)然)

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