第8個(gè)世界出生缺陷日即將到來(lái)，吉大一院專(zhuān)家這樣建議……

全世界每年約有800萬(wàn)嬰兒有出生缺陷，其中30萬(wàn)嬰兒因出生缺陷的并發(fā)癥而死亡。世界衛生組織于2015年開(kāi)始設立“世界出生缺陷日”，今年的3月3日是第8個(gè)“世界出生缺陷日”。作為出生缺陷的高發(fā)國家之一，早在2005年，我國就將每年的9月12日定為“中國預防出生缺陷日”，積極開(kāi)展出生缺陷三級干預。

一級預防指孕前咨詢(xún)和檢查，主要指孕前進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún)及檢查；二級預防指產(chǎn)前檢查，重點(diǎn)在于孕期保健及檢查；三級預防指新生兒疾病篩查，對于篩查出問(wèn)題的新生兒能夠及早干預。

出生缺陷的病因主要有三方面，一是遺傳因素，如染色體、單基因等異常；二是非遺傳因素，如母體感染、生活方式和服用藥物等；三是致畸因素，如有害的物理、化學(xué)因素等。這三方面因素造成的出生缺陷，大多數是可以通過(guò)一級和二級預防來(lái)避免的。

神經(jīng)管畸形是一種嚴重的畸形疾病，主要表現為無(wú)腦兒、腦膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。通過(guò)在備孕期和孕前3個(gè)月適量補充葉酸，可以大大降低發(fā)病率。另外，通過(guò)孕期超聲檢查，神經(jīng)管畸形也可以診斷出來(lái)。

21-三體是最常見(jiàn)的染色體異常，患兒主要表現為智力障礙和多發(fā)畸形，隨著(zhù)孕期血清學(xué)篩查以及產(chǎn)前診斷的推廣，21-三體患兒的出生率在逐年下降。

“目前，對于有白化病、血友病、地中海貧血、苯丙酮尿癥（PKU）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、假肥大性肌營(yíng)養不良（DMD）等遺傳病家族史的夫婦，可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（第三代試管嬰兒技術(shù)）來(lái)生育健康的后代?！奔执髮W(xué)第一醫院生殖醫學(xué)·產(chǎn)前遺傳中心劉睿智主任介紹說(shuō)。

每一個(gè)新生命的降臨都寄托了家庭的殷切期盼，希望育齡人群能夠重視孕前和孕期檢查，通過(guò)全社會(huì )的共同努力，減少出生缺陷的發(fā)生。

中國吉林網(wǎng) 吉刻APP記者 越明

關(guān)鍵詞： 遺傳因素 吉林大學(xué)第一醫院