小女孩天生“巴掌臉”被夸像明星 不曾想患了“小頭綜合征”

小女孩天生“巴掌臉”，人人都夸像明星，沒(méi)想到查出“小頭畸形”的毛病。令人意外的是，孩子的基因檢測沒(méi)發(fā)現問(wèn)題，武漢兒童精準醫學(xué)中心專(zhuān)家抽絲剝繭，終于發(fā)現“病根”出在媽媽身上。

3歲半的妞妞出生在湖北黃岡，因為妞妞的頭和臉比同齡孩子明顯要小，照相很上鏡，鄰居都夸她長(cháng)了一張“明星臉”。

可至今，妞妞只會(huì )喊“爸爸媽媽”，體重才24斤。奶奶教妞妞認字，她也基本上記不住。在當地醫院，醫生認為妞妞有明顯的語(yǔ)言和智力落后，出生時(shí)聽(tīng)力篩查并沒(méi)有通過(guò)，可能還存在聽(tīng)力缺陷，一家人陷入了痛苦。

最近，妞妞的母親又懷孕了，夫妻倆希望要一個(gè)健康的寶寶，便找到了武漢兒童醫院精準醫學(xué)中心的何學(xué)蓮主任。經(jīng)過(guò)問(wèn)診與測量，何學(xué)蓮發(fā)現妞妞頭圍只有46厘米，明顯小于同齡正常兒童頭圍，而且妞妞的運動(dòng)與語(yǔ)言也有不同程度的落后，是“小頭畸形”患兒。

何學(xué)蓮介紹，小頭畸形是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統疾病，可導致兒童頭部變小且不能完全發(fā)育，通常由于大腦發(fā)育相關(guān)的基因缺陷或者胎兒期出現感染、寄生蟲(chóng)、有毒化學(xué)物質(zhì)、營(yíng)養不良、酒精、藥物等原因引起。除了頭圍小之外，兒童還可能出現發(fā)育遲緩、智力低下、癲癇、矮小、語(yǔ)言遲緩以及視力聽(tīng)力障礙。

在何學(xué)蓮的建議下，妞妞一家三口進(jìn)行了染色體芯片與全外顯子家系檢測，但是基因檢測結果并沒(méi)有發(fā)現妞妞的染色體和基因有問(wèn)題。

問(wèn)題到底出在哪兒?一個(gè)月后妞妞復診時(shí)，何學(xué)蓮注意到，兩次就診講述病史大多是奶奶和爸爸，媽媽劉女士仿佛對孩子的健康“漠不關(guān)心”。

何學(xué)蓮還注意到，劉女士長(cháng)著(zhù)一頭黃發(fā)，起初她以為是染發(fā)，問(wèn)了孩子奶奶才知道是天生的。何學(xué)蓮又仔細詢(xún)問(wèn)了妞妞媽媽的智力情況，家人說(shuō)，妞妞媽媽反應比正常人稍慢，但是不朝夕相處的話(huà)，一般覺(jué)察不到。

何學(xué)蓮暗自忖度，妞妞的問(wèn)題會(huì )不會(huì )是媽媽遺傳下來(lái)的呢?隨后，何學(xué)蓮團隊把劉女士也作為患者，重新分析一家人的基因檢測數據，這一分析就有了新發(fā)現。結果顯示，劉女士大概率是苯丙酮尿癥患者，但是由于癥狀很輕微，一直沒(méi)有治療，所以血苯丙氨酸水平較高。懷孕期間，胎兒一直處于苯丙氨酸的宮內環(huán)境，導致出現發(fā)育遲緩和小頭畸形等情況。之后檢測其血苯丙氨酸，水平為9.26mg/L(正常人小于2mg/L)，證實(shí)了何學(xué)蓮的推測。

何學(xué)蓮提醒家長(cháng)，如果發(fā)現孩子存在發(fā)育遲緩、智力低下或其他先天異常，建議帶孩子到醫院就診，盡量排除基因或者母體因素(比如疾病或藥物等)。(通訊員高琛琛 記者黎清)

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