國際成骨不全癥日：“不罕見(jiàn)的愛(ài)”可以在更多人中傳遞

5月6日是國際成骨不全癥日。當日，2021國際成骨不全癥日暨首個(gè)罕見(jiàn)骨病關(guān)注月活動(dòng)啟動(dòng)儀式在位于杭州的浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第二醫院(浙大二院)舉行?；顒?dòng)中，患者及其家屬講述了他們的故事，希望讓“不罕見(jiàn)的愛(ài)”可以在更多人中傳遞。

成骨不全癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性骨疾病，患者又稱(chēng)“瓷娃娃”，往往從小發(fā)病，在反復輕微外力下可以發(fā)生多次骨折。

今年24歲的小新(化名)在沈陽(yáng)就讀大學(xué)，他便是一位“瓷娃娃”。因患有成骨不全癥，“到處走走”成為他的心愿。

“我最大的愿望就是能到各地去走走看看，媽媽是貴州人，但我因為生病從小到大都沒(méi)有去過(guò)，特別想和她一起回家鄉。”小新說(shuō)。

據其爸爸陳岑(化名)介紹，小新剛出生時(shí)并無(wú)異常，三歲時(shí)雙腿出現彎曲畸形，后逐漸嚴重。“我們帶著(zhù)他到處求醫，前前后后三四年的時(shí)間，幾乎花光了家里所有的積蓄，小新的情況也沒(méi)改善。”陳岑說(shuō)，小新的雙腳畸形漸漸加重，走不了多久就要蹲下休息。

2015年5月，一次意外使小新右側股骨骨折。一家人前往浙大二院骨科就診，小新被確診為成骨不全癥。

“當時(shí)我告訴小新和他家人，他的腿需要做截骨矯形內固定術(shù)，手術(shù)之后并不能立馬站起來(lái)，需要長(cháng)時(shí)間坐輪椅，等小腿也矯形后才可以走路。”浙大二院骨科主任醫師李杭回憶，其團隊對小新的右大腿進(jìn)行手術(shù)，并對他的左大腿畸形進(jìn)行矯正。術(shù)后小新恢復良好，可以在輪椅上進(jìn)行康復訓練。術(shù)后一年，小新在拐杖的幫助下重新站立，并回歸校園生活。

2018年，小新收到了大學(xué)錄取通知書(shū)，一家人沉浸在小新即將上大學(xué)的喜悅中，而噩耗再一次傳來(lái)——當年7月29日，小新脛骨骨折。

“當時(shí)，當地醫院醫生給出的方案是將原本畸形的脛骨截斷，用環(huán)形支架進(jìn)行固定。但我們想到2015年的時(shí)候采用的是內固定術(shù)，恢復的也很不錯，所以我們第二天就來(lái)了杭州。”陳岑說(shuō)。

相關(guān)檢查后，李杭決定為小新進(jìn)行右脛骨截骨矯形內固定術(shù)。浙大二院的醫護人員也為其捐款并發(fā)起網(wǎng)絡(luò )籌款，確保二次手術(shù)進(jìn)行。

在眾人的努力下，如今恢復良好的小新獨自在沈陽(yáng)念書(shū)，生活基本能夠自理。“努力備戰研究生考試，去更多的地方走走看看”成為他現階段的目標。小新說(shuō)，“今年暑假我打算接受下一階段的治療。我相信扔掉雙拐正常行走的日子終將會(huì )來(lái)。”

浙大二院骨科主任葉招明介紹：“目前國內外均沒(méi)有治愈成骨不全癥的醫學(xué)方法，只能通過(guò)藥物、手術(shù)、康復等進(jìn)行干預，盡可能地恢復患者的基本功能。這個(gè)月是首個(gè)罕見(jiàn)骨病關(guān)注月，我們將開(kāi)展罕見(jiàn)病骨科義診活動(dòng)，向民眾普及成骨不全癥的相關(guān)知識，讓更多人了解成骨不全癥，盡自己所能幫助患者及家庭。”

“成骨不全癥患者又稱(chēng)‘瓷娃娃’，看似‘美麗’的名字背后，承載的是一個(gè)個(gè)負擔沉重的罕見(jiàn)病家庭。”浙大二院副院長(cháng)吳志英深耕罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域30余年，她表示：“在中國，約有2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中大多數是少年兒童。由于各地醫生、患者及家屬對罕見(jiàn)病的認知程度不一，導致確診過(guò)程困難，治療費用昂貴，往往還承受著(zhù)來(lái)自社會(huì )公眾的誤解與偏見(jiàn)。我們需要更加重視、關(guān)注、關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，讓愛(ài)不罕見(jiàn)。”(錢(qián)晨菲)

免責聲明：本文不構成任何商業(yè)建議，投資有風(fēng)險，選擇需謹慎！本站發(fā)布的圖文一切為分享交流，傳播正能量，此文不保證數據的準確性，內容僅供參考

關(guān)鍵詞： 成骨不全癥日 罕見(jiàn)病患者