科研人員制作出人類(lèi)基因組圖譜 填補人類(lèi)基因組圖譜空白

美國加州大學(xué)圣地亞哥分校(UCSD)的研究人員制作了一份人類(lèi)基因組的單細胞染色質(zhì)圖譜，確定了240種多基因特征和與疾病特征相關(guān)的細胞類(lèi)型，并注釋了非編碼DNA變異的風(fēng)險，有利于更好地理解遺傳學(xué)與疾病之間的聯(lián)系。這一發(fā)現發(fā)表在12日的《細胞》雜志在線(xiàn)版上。

此前，科學(xué)家在公布最新的被稱(chēng)為“生命之書(shū)”的人類(lèi)基因組圖譜時(shí)稱(chēng)，更為精確的計算表明，人類(lèi)基因數量實(shí)際在2萬(wàn)到2.5萬(wàn)之間。然而，這個(gè)估計并不能真正解釋蛋白質(zhì)編碼基因構建過(guò)程的確切工作方式，或者不適用于患有疾病的情況。

UCSD細胞和分子醫學(xué)教授、路德維希癌癥研究所成員、表觀(guān)基因組學(xué)中心主任任兵(音譯)博士是DNA元素百科全書(shū)項目成員之一。他表示，人類(lèi)基因組在20年前就已被測序，但解讀這本“生命之書(shū)”的意義仍然很有挑戰性。一個(gè)主要原因是，人類(lèi)DNA序列中超過(guò)98%是非蛋白質(zhì)編碼的，我們還沒(méi)有遺傳密碼來(lái)“解鎖”這些序列中嵌入的信息。

DNA攜帶細胞的遺傳指令。染色質(zhì)中的主要蛋白質(zhì)，稱(chēng)為組蛋白，有助于將DNA緊密包裝成適合細胞核的緊湊形式。染色質(zhì)捆綁DNA方式的變化與DNA復制和基因表達有關(guān)。

在對小鼠進(jìn)行研究后，任兵及其合作者將注意力轉向人類(lèi)基因組中染色質(zhì)的單細胞圖譜。他們對來(lái)自多個(gè)供體的30種成人組織類(lèi)型中取樣的60多萬(wàn)個(gè)人類(lèi)細胞進(jìn)行了分析，然后將這些信息與來(lái)自15種胎兒組織類(lèi)型的類(lèi)似數據結合，揭示了222種不同細胞類(lèi)型中約120萬(wàn)個(gè)候選順式調控元件的染色質(zhì)狀態(tài)。

順式調控元件是非編碼DNA區域，調節相鄰基因的轉錄。過(guò)去十年的研究已經(jīng)證實(shí)，非編碼DNA的序列變異是人類(lèi)群體中多基因特征和疾病的關(guān)鍵驅動(dòng)因素，如糖尿病、阿爾茨海默氏癥和自身免疫性疾病。然而，解鎖非編碼DNA變異功能的一個(gè)主要障礙是缺乏人類(lèi)基因組中轉錄調控元件的細胞類(lèi)型特異性圖譜，而新圖譜填補了這一空白。

總編輯圈點(diǎn)

人類(lèi)基因組圖譜，被稱(chēng)為生命之書(shū)。那些關(guān)于人類(lèi)生長(cháng)、發(fā)育、衰老、遺傳病變的秘密，隨著(zhù)基因組圖譜的繪制，得以展現。人類(lèi)不知道的很多事，基因都知道。但是，它是“生命之書(shū)”，也是“生命天書(shū)”，寫(xiě)出書(shū)很難，讀懂書(shū)同樣難。這本書(shū)的字里行間暗藏玄機。讀者需要對基因這門(mén)語(yǔ)言足夠了解，才能破譯“天機”。此次，科研人員制作了一份人類(lèi)基因組的單細胞染色質(zhì)圖譜，算是“天書(shū)”的輔導讀本，有利于更好地理解遺傳學(xué)與疾病之間的聯(lián)系。(科技日報實(shí)習記者 張佳欣)

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